Hilfsmechanismen des Stoffwechsels I

Hilfsmechanismen des Stoffwechsels I

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wurden 150-280 mg% genannt). Entsprechend lag auch der Serumcholesterinwert mit 22 mg %, der Serumphosphorlipidwert mit 45 mg % und der Gesamtlipidwert mit 80 mg% extrem niedrig. Carotinoide konnten A¼berhaupt nicht nachgewiesen werden, und der Vitamin A-Gehalt war mindestens auf 1/ der Norm herabgesetzt. 5 Die Autoren brachten ihre Beobachtung mit der Beschreibung von vier weiteren FAcllen von Acanthocytose und HypocholesterinAcmie (37-60 mg%) in Zusammenhang, bei welchen zwar auf A-AŸ-LipoproteidAcmie nicht untersucht worden war, die aber durch die groAŸe A„hnlichkeit der Symptome als gleiche Krankheit imponierten. Bei allen vier Personen war KonsanguinitAct bei Eltern oder GroAŸeltern vorhanden. Von grApAŸter Bedeutung waren Verlaufsbeobach tungen A¼ber mehrere Jahre!, welche SchlA¼sse auf die Entwicklung, also auch auf die Folgen des AŸ-Lipoproteidmangels, erlaubten. Alle Kranken, auch der von SALT beobachtete Fall, zeigten cApliakieAchnliche Symptome: Durchfallperioden, Fett stA¼hle und rApntgenologisch weite DA¼nndarmlumina. Die Aclteren Patienten litten an einer atypischen Retinitis pigmentosa und an einer Ataxie vom Typ Friedreich 2. Bei einem vom 13. bis 19. Lebensjahr beobachteten Knaben entwickelte sich in 3 dieser Zeit die Retinitis, und es verstAcrkten sich die neurologischen Symptome a€c Daraus ergab sich der naheliegende SchluAŸ, daAŸ die Progredienz des Leidens ihre Ursache in einem durch Transport- bzw. Vehikelinsuffizienz fortwirkenden spezifisch lokalisierten Mangelzustand haben kann. Ob der Mangel an Blut lipiden oder an in Lipiden gelApsten Vitaminen und Wirkstoffen (etwa Vitamin A oder Carotinoid) bedeutungsvoller ist, das kann noch nicht nAcher bestimmt werden.H. S. Mayerson 232, 272 Wastham, J. L. s. Chaikoff, I. L. 220, 252 Watanabe, A. 858, 953 Waterhouse, J. A. H. s. Whitefield, A. G. 401 Waterloo, J. C. s. Garrow, J. S. 240, 256 Waters, W. J. s. Bowen, W. R. 200, 251 Watkin, D. M. s.


Title:Hilfsmechanismen des Stoffwechsels I
Author:
Publisher:Springer-Verlag - 2013-03-08
ISBN-13:

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